11
Окт

Причиной гипогликемии служит генетический дефект

Ученые из Кембриджского университета, Великобритания, выяснили, что причиной редкой и тяжелой формы гипогликемии может случить генетический дефект в гене AKT2. Результаты своих исследований они опубликовали в статье в журнале Science.

Опасное для жизни состояние означает, что организм не имеет достаточно энергии, чтобы функционировать. Гипогликемия вызывается нарушением баланса между количеством гормона инсулина и сахара в крови — инсулин снижает сахар в крови. Обычно такое состояние встречается у больных диабетом 1 типа, когда пациенты вводят себе слишком много инсулина, пропускают прием пищи или употребляют алкоголь.

Тем не менее 1 из 100 тыс. младенцев рождается с генетическим дефектом, при котором гипогликемия развивается даже при отсутствии инсулина в крови. Это парадоксально, так как в теории у таких людей, напротив, должен быть очень высокий уровень сахара в крови. Эти пациенты должны иметь специальную трубку, вставленную непосредственно в желудок, чтобы получать питание во время сна и таким образом предотвращать возможные приступы гипогликемии. По словам одного из исследователей — доктора Роберта Семпла (Robert Semple) — больные и их семьи живут в постоянном страхе, что уровень сахара окажется слишком низким.

Ученые проанализировали генетический код трех детей с таким заболеванием — все они имели мутации в гене AKT2. Ген AKT2 участвует в активации транспорта глюкозы. При мутации он действует так, будто инсулин всегда присутствует в крови, тем самым снижая уровень сахара.

Ведущий исследователь профессор Стефан О’Рахилли (Stephen O’Rahilly) сказал, что в настоящий момент доступны противораковые препараты, которые нацелены на ген AKT1. Эти препараты так же оказывают влияние и на ген AKT2.

Ранее ученые установили, что диабет 1 типа и болезнь Крона имеют общую генетическую природу — за развитие обеих болезней отвечает ген PTPN2.

vokrugsveta.ru

Интересуемся также:

Вы можете читать эту запись через RSS 2.0 поток.

Оставить мысль

Вы должны быть зарегистрироавны чтобы оставить комментарий.